Admin

Albers-Schönberg Hastalığı

Doğumdan önce başlayan ve en çok kafatasını omurları ve kollarla bacakların kemiklerini etkileyen az rastlanan bir hastalık.



Bu hastalıkta kemiğin dış bölümü (akorteks) aşırı derecede kalınlaşır. Bu nedenle şekli bozulur ve kemiklerin içinde bulunan ve kemik iliğini içeren boşluklar daralır. Bu kalınlığa rağmen kemikler kolayca kırılırlar. Hastaların çoğunda zeka geriliği de vardır.

Alkaptonüri

İdrarın bekletilme sonucu anormal derecede koyulaşması ile teşhis edilen ve kalıtımla geçen bir metabolizma hastalığı. Alkaptonürili hastalarda fenilalanin ve tirozin gibi aminoasitlerin parçalanmasına yarayan enzimlerden biri ya da birkaçı bulunmaz. Bu eksiklik bu maddelerin yıkım maddesi olan alkaptonun ya da homogentisik asidin kanda fazla birikmesine ve buradan da idrara fazla atılmasına yol açar. Hava ile temas eden homogentisik asit koyu bir renk alır ve bu nedenle idrara tipik rengini verir.



Bu hastalarda vücutta homogentisik asidin yükseltgenme ürünlerinin birikmesi sonucu deride yer yer koyulaşma da görülebilir: Buna okronosis denir. Bu koyulaşma zamanla çoğalır.



Alkaptonürinin tedavisi için C vitamininden yararlanılır. Bu madde orta yaşlarda eklemlerde de bazı arızalar belirir. Belirtileri açısından osteoartritten farklı olmayan bu tür rahatsızlıklar için de osteoartrit tedavisi uygulanır.